מחלות עיניים גנטיות

מחלות גנטיות הינן מחלות אשר מעוברות בגנום של החיה  ולכן הצאצא נולד איתם, ובאות לידי ביטוי במשך החיים.

ה- DNA של החיה קובע את כל התכונות שלה.  ה- DNA בנוי מגנים רבים,  כל גן אחראי לביטוי של תכונה בגוף,  למשל – צבע עיניים,  צבע פרווה וכו,  אך גם לביטוי של חלבונים, אנזימים והורמונים רבים בגוף,  אשר אלו אחראים על תהליכים שונים בגוף.  לכן,  גן פגום אשר אחראי ליצירת אנזים מסויים,  יגרום ליצירת אנזים פגום ולכן התהליכים לו אחראי האנזים יהיו לא תקינים.  כך נוצרת מחלה אשר הרגע שלה גנטי.

מחלה גנטית הינה מחלה תורשתית,  מכיון שהגנים הפגומים עוברים מההורים לצאצאים.  ההורשה הגנטית של מחלות הינה שונה ממחלה למחלה. ישנן מחלות אשר מספיק גן פגום אחד מהורה אחד כדי לגרום למחלה, ובמחלות אחרות רק שילוב של גנים פגומים משני ההורים יגרום להופעת מחלה קלינית.

כך יתכן מצב,  שהורה הוא בריא קליני ולא נראים אצלו סימנים של מחלה,  אך הוא נשא של המחלה, כלומר,  רק גן אחד מתוך שניים אשר אחראי.  אם לעובר יהיו שני גנים פגומים – אחד מהאם ואחד מהאב,  הוא יראה סימני מחלה.

מחלות עיניים רבות הינן גנטיות,  ועלולות לגרום לעיוורון.  מחלות אלו נלמדות באופן אינטנסיבי בשנים האחרונות כדי למצוא את הגן הפגום האחראי על המחלה.  מציאת הגן מאפשרת בדיקה גנטית של גורים,  במידה וגן נמצא נגוע במחלה מומלץ לא לזווגו כדי למנוע מעבר המחלה לצאצאים.

מחלות העיניים הגנטיות העקריות בכלבים הם:

• גלאוקומה
• ניוון רשתית- progressive retinal atrophy
• תזוזת עדשה
• קטרקט
• Collie eye anomaly
• מחלות נוספות כגון- cherry eye,  מחלת עין יבשה,  אנטרופיון, אקטרופיון

גלאוקומה הינה מחלה בה יש פגיעה לאברונים בעין עד לכדי עיוורון,  כתוצאה מעליה בלחץ התוך עיני.  גלאוקומה גנטית,  נובעת ממבנה לא תקין של מערכת ניקוז הנוזלים בעין.  למרות שמבנה זה לא תקין כבר מלידה והרקע הוא גנטי,  המחלה באה לידי ביטוי במהלך החיים ולא מיד עם הלידה.  הגזעים הנפוצים בארץ בהם קיימת המחלה הם רבים,  ואציין כאן רק את העיקריים והנפוצים יותר:  קוקר ספנייל,  סמוייד,  באסט, שאר-פיי, צ’או צ’או, בוסטון טרייר, גרייהאונד איטלקי,  שיצו,  בישון פריזה,  פוקס טרייר ועוד.

מחלות עיניים בכלב- ניוון רשתית הדרגתית הינה מחלה גנטית,  אשר מביאה לעיוורון באופן הדרגתי  בגלל פגיעה בתפקוד הרשתית וליתר דיוק חיישני האור (פוטורצפטורים) ברשתית.  הגזעים העיקריים בהם נצפתה המחלה הם:  פודל,  קוקר ספנייל,  לברדור רטריבר,  שנאוצר ננסי,  קולי ועוד

מחלות עיניים בכלב – תזוזת עדשה הינה מחלה גנטית בה יש חולשה של הסיבים אשר מחזיקים את  עדשת העין במקומה.  בשלב מסויים נקרעים הסיבים הללו והעדשה  יכולה לזוז בעין,  דבר שעלול לגרום לגלאוקומה,  קטרקט ודלקת תוך עינית.  הגזעים העיקריים בהם מופיעה המחלה באופן גנטי הם ממשפחת הטריירים,  ביניהם:  cairn terrier,  ג’ק ראסל,  שאר-פיי, בול-טרייר מיניטורי, בורדר קולי,  טרייר סקוטי,  וסטי, ביגל,  באסט האונד,  צ’יוואווה,  ועוד. 

Collie eye anomaly הינה מחלה גנטית אשר מערבת את הרקמה הדמית והפיברוטית האחורית של העין.  המחלה מביאה ללקויות בסקלרה (לובן העין),  כורואיד,  הדיסק האופטי והרשתית .  המחלה יכולה להופיע בדרגות קליניות קשות,  ובדרגה הקשה ביותר נגרם עיוורון בעין כתוצאה מהפרדות רשתית ופגמים בדיסק האופטי.   המחלה מופיעה בגזעי הקולי השונים וכן ב- shetland sheepdog  ו- australian Sheperd.   בגלל חומרת המחלה,  בתי גידול רבים בעולם ובארץ מבצעים בדיקות גנטיות וכן בדיקות עיניים בגיל צעיר כדי לאבחן את המחלה ולמנוע זיווג של כלבים חולים גנטית.

מכיון שרבות מהמחלות באות לידי ביטוי קליני בגיל בוגר, לאחר שהכלבים כבר הזדווגו והביאו צאצאים,   יש חשיבות רבה לזיהוי המחלה בגיל מוקדם.  בדיקות גנטיות לרבות מן  המחלות  בגזעים שונים כבר קיימים  ומעבדות בעולם מציעות בדיקות גנטיות בתשלום לא גבוה מאוד.  בין המעבדות העיקריות אציין את Optigen בארה”ב  ו- AHT באנגליה,  וגם בארץ ישנה מעבדה הקרויה GGA בה ניתן לבצע את חלק מהבדיקות  הגנטיות.